नवजात आनुवंशिक परीक्षण की स्थिति का विश्लेषण

I. चीन में नवजात शिशुओं में आनुवंशिक रोगों की वर्तमान स्थिति

समाज की प्रगति के साथ, जन्म दोष चीनी बच्चों में विकलांगता और यहां तक ​​कि मृत्यु का मुख्य कारण बन गया है। के मुताबिक"चीन जन्म दोष निवारण रिपोर्ट (2012)"डेटा, चीन उच्च जन्म दोषों वाला देश है, जिसमें जन्म दोषों के 900,000 मामलों की वार्षिक वृद्धि हुई है, जिसमें 130,000 से अधिक जन्मजात हृदय रोग और न्यूरल ट्यूब दोष के लगभग 18,000 मामले शामिल हैं। स्क्रीनिंग, उपचार और जन्म दोषों की रोकथाम आसन्न है।

चीन में नवजात शिशुओं का आनुवंशिक परीक्षण धीरे-धीरे विकसित होना शुरू हो गया है, लेकिन जनसंख्या और भौगोलिक वातावरण की सीमाओं के कारण, यह अभी भी अपनी प्रारंभिक अवस्था में है। नवजात रोगों की जांच किस पर आधारित है?"चीन जनवादी गणराज्य के मातृ एवं शिशु स्वास्थ्य देखभाल कानून के कार्यान्वयन के उपाय" और राष्ट्रीय स्वास्थ्य और परिवार नियोजन समिति "नवजात रोगों की जांच के लिए प्रशासनिक उपाय". नवजात काल में यह जन्मजात और आनुवंशिक रूप से नवजात शिशुओं के स्वास्थ्य के लिए हानिकारक होता है। यौन संचारित रोगों के लिए विशेष परीक्षाओं का उद्देश्य शीघ्र निदान और शीघ्र उपचार प्राप्त करना है, और विकलांगता को रोकने, जन्म दोषों को कम करने और जन्म जनसंख्या की गुणवत्ता में सुधार करने में बहुत महत्वपूर्ण हैं। वर्तमान में, राज्य ने गर्भावस्था पूर्व यूजीनिक्स स्वास्थ्य जांच, न्यूरल ट्यूब दोष को रोकने के लिए फोलिक एसिड के पूरक, थैलेसीमिया की रोकथाम और नियंत्रण, गरीबी से त्रस्त क्षेत्रों में नवजात रोगों की जांच, और अन्य प्रमुख सार्वजनिक स्वास्थ्य परियोजनाओं के कार्यान्वयन की शुरुआत की है। , और जन्म दोषों की रोकथाम पर सामाजिक प्रचार और स्वास्थ्य शिक्षा को व्यापक रूप से संचालित करना, और धीरे-धीरे बच्चों में जन्मजात हृदय रोग जैसे जन्म दोषों के उपचार को बड़ी बीमारियों की रोकथाम में शामिल किया जाता है, और जन्म दोषों की व्यापक रोकथाम और उपचार को बढ़ावा देने के प्रयास किए जाते हैं, और जन्म दोष जैसे न्यूरल ट्यूब दोष और थैलेसीमिया मेजर में काफी कमी आई है। हालांकि, एक समग्र दृष्टिकोण से, जन्म दोषों को रोकने की क्षमता और जनता की बढ़ती यूजेनिक जरूरतों के बीच अभी भी एक बड़ा अंतर है, और जन्म दोषों को रोकने और उनका इलाज करने के लिए एक लंबा रास्ता तय करना है।

नवजात शिशुओं के लिए कई प्रकार के अनुवांशिक परीक्षण होते हैं, जिनमें श्रवण जांच और अनुवांशिक चयापचय जांच शामिल है। चीन का"माँ और शिशु स्वास्थ्य देखभाल कानून" स्पष्ट रूप से बताता है कि नवजात स्क्रीनिंग रोगों में शामिल हैं: आनुवंशिक चयापचय रोग स्क्रीनिंग, श्रवण स्क्रीनिंग, समयपूर्वता की रेटिनोपैथी के लिए स्क्रीनिंग, नवजात इम्यूनोडेफिशियेंसी रोग के लिए स्क्रीनिंग, जन्मजात हृदय रोग के लिए स्क्रीनिंग विकासात्मक डिस्प्लेसिया और नशीली दवाओं के दुरुपयोग स्क्रीनिंग के लिए विकास स्क्रीनिंग, फेनिलकेटोनुरिया और जन्मजात हाइपोथायरायडिज्म और नवजात शिशु सहित सुनवाई स्क्रीनिंग।

जन्म की आबादी और बच्चों के स्वास्थ्य की गुणवत्ता में सुधार और सामाजिक और आर्थिक बोझ को कम करने के लिए, चीन ने नवजात स्क्रीनिंग को बढ़ावा देने के लिए नीतियों की एक श्रृंखला शुरू की है। 2018 राष्ट्रीय स्वास्थ्य और स्वास्थ्य आयोग संख्या 19 में,"जन्म दोषों के लिए राष्ट्रीय व्यापक रोकथाम और उपचार योजना के मुद्रण और वितरण पर सूचना"स्पष्ट रूप से बताता है कि 2022 तक, नवजात आनुवंशिक चयापचय रोगों की जांच दर 98% तक पहुंच जाएगी, और नवजात शिशुओं की श्रवण जांच दर 90% तक पहुंच जाएगी; पुष्ट मामलों की उपचार दर 80% तक पहुंच गई। जन्मजात हृदय रोग, डाउन सिंड्रोम, बहरापन, तंत्रिका ट्यूब दोष और थैलेसीमिया जैसे गंभीर जन्म दोष प्रभावी रूप से नियंत्रित होते हैं।

इसके अलावा, स्थानीय परीक्षण संस्थानों के निर्माण में, प्रसवपूर्व निदान तकनीक के लिए अनुमोदित कम से कम एक चिकित्सा संस्थान, एक नवजात आनुवंशिक चयापचय रोग जांच केंद्र, और एक नवजात श्रवण जांच केंद्र; जहां स्थितियां अनुकूल हों, नवजात आनुवंशिक चयापचय रोगों के लिए एक निदान केंद्र और नवजात श्रवण हानि के लिए एक नैदानिक ​​केंद्र स्थापित किया जाना चाहिए।

दूसरा, नवजात आनुवंशिक परीक्षण के विकास की स्थिति

नवजात आनुवंशिक रोगों की जांच के लिए, आनुवंशिक परीक्षण के पारंपरिक पहचान पर स्पष्ट लाभ हैं, जो निम्नलिखित पहलुओं में प्रकट होते हैं: 1 पारंपरिक स्क्रीनिंग तकनीक कम बीमारियों को स्क्रीन करती है, और आनुवंशिक परीक्षण तकनीक एक समय में हजारों आनुवंशिक रोगों की जांच कर सकती है। 2 जीन डिटेक्शन तकनीक नवजात रोग की जांच के लिए लागू की जाती है। जब नवजात शिशु का जन्म होता है, तो रक्त के नमूनों का उपयोग गर्भनाल रक्त एकत्र करने के लिए किया जा सकता है। जन्म के 72 घंटे बाद नवजात के जन्म के लिए प्रतीक्षा करने की कोई आवश्यकता नहीं है, और पारंपरिक स्क्रीनिंग तकनीक नवीन है। रक्त, और आनुवंशिक परीक्षण गैर-आक्रामक रक्त है; 3 पारंपरिक स्क्रीनिंग तकनीक स्क्रीनिंग परिणाम सकारात्मक दिखाते हैं, एक और नवजात एड़ी रक्त लेने की जरूरत है, दूसरा अभी भी सकारात्मक है, आनुवंशिक परीक्षण करने की आवश्यकता है; अगर जन्म के बाद सीधे चुने गए जीन का पता एक कदम में लगाया जा सकता है, और स्क्रीनिंग की कीमत भी कम है। 4 पारंपरिक स्क्रीनिंग तकनीक नवजात शिशुओं के रक्त में मेटाबोलाइट्स के उत्पादन का पता लगाती है। परीक्षण के परिणाम शारीरिक स्थितियों के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं, जबकि आनुवंशिक परीक्षण का आनुवंशिक रूप से पता लगाया जाता है। उच्च सेक्स, बार-बार परीक्षण की कोई आवश्यकता नहीं है।

वर्तमान में, चीन की नवजात आनुवंशिक जांच ने चरणबद्ध परिणाम प्राप्त किए हैं। अप्रैल 2012 में, बीजिंग ने नवजात वंशानुगत बहरेपन के लिए अनुवांशिक जांच करने का बीड़ा उठाया और नवजात बहरेपन के लिए अनुवांशिक जांच प्राप्त करने वाला दुनिया का पहला शहर बन गया। इसके प्रदर्शन प्रभाव के आधार पर, चेंगदू, झेंग्झौ, फ़ूज़ौ, ताइयुआन, नान्चॉन्ग, डोंगगुआन, जिनान, झिंजियांग, आदि में लगभग 20 प्रांतों और नगर पालिकाओं में निजी श्रम और आजीविका परियोजनाओं के लिए एक औसत निवेश के साथ नवजात वंशानुगत बहरापन जीन की मुफ्त जांच भी शामिल है। 1 प्रति व्यक्ति। युआन को 7.27 युआन का सामाजिक और आर्थिक लाभ मिल सकता है। 2018 के अंत तक, देश में आनुवंशिक वंशानुगत बहरापन जांच प्राप्त करने वाले नवजात शिशुओं की संख्या 3.2 मिलियन से अधिक हो गई, और कुल उत्परिवर्तन दर 4.4% थी। उनमें से 8 से अधिक थे, 400 दवा-प्रेरित जीन वाहक, 80,000 से अधिक निरीक्षणों से बचते हैं। और नशीली दवाओं के अनुचित उपयोग के कारण परिवार के सदस्य बहरे हैं।

चीन में नवजात आनुवंशिक रोगों के लिए आनुवंशिक परीक्षण उद्योग को और विकसित किया गया है, मुख्य रूप से नीति के लिए उद्योग के मजबूत समर्थन और चीन में नवजात परीक्षण की भारी मांग के कारण। फ्लिंट डेटाबेस के अनुसार, दर्जनों आनुवंशिक परीक्षण कंपनियां नवजात आनुवंशिक रोगों के लिए स्क्रीनिंग को सक्रिय रूप से तैनात कर रही हैं। चीन के आनुवंशिक परीक्षण प्रमुख उद्यमों सहित: नुओह ज़ियुआन, बेरी जीन, हुआडा जीन, डैन जीन, बोआओ बायो, मिंगमाओ बायो, और जिंगफैंग बायोलॉजिकल, झोंगके जिन्यू बायोलॉजिकल और अन्य कंपनियां भी हैं।

तीसरा, नवजात आनुवंशिक रोग आनुवंशिक जांच उद्यम विकास के अवसर

नई स्थापित कंपनियों के लिए, हमें नवजात स्क्रीनिंग में राज्य के नीतिगत अवसरों को समझना चाहिए, और सक्रिय रूप से प्रांतों और शहरों में संबंधित परीक्षण केंद्रों को तैनात करना चाहिए, और शुरुआती बिंदु के रूप में बिंदुओं के साथ व्यापार के दायरे का धीरे-धीरे विस्तार करना चाहिए।

प्रमुख उद्यमों के लिए, उन्हें स्थानीय नीतियों के लिए प्रयास करने, आनुवंशिक परीक्षण के दौरान डेटा के संचय को बढ़ाने, आनुवंशिक डेटा की व्याख्या में निवेश बढ़ाने और जीन और बीमारियों के बीच संबंधों का पता लगाने के लिए सरकारी स्वास्थ्य एजेंसियों के साथ सक्रिय रूप से सहयोग करना चाहिए। अधिक अवसर खोजें।