बच्चों में श्रवण दोष के आनुवंशिक कारक-2

श्रवण हानि आनुवंशिक परामर्श परामर्श चिकित्सक (आनुवांशिक बीमारी वाले रोगी या उसके परिवार के सदस्यों) द्वारा श्रवण हानि आनुवंशिक परीक्षण परिणामों की व्याख्या है, और घटना, पुनरावृत्ति जोखिम, निदान और वंशानुगत सुनवाई हानि की रोकथाम पर चर्चा करता है परिवार। प्रश्न, बातचीत और चर्चाओं की एक श्रृंखला, ताकि रोगियों या उनके परिवारों को वंशानुगत श्रवण हानि की व्यापक समझ हो और सबसे उपयुक्त मुकाबला निर्णय चुनें। यदि श्रवण हानि जीन परीक्षण के परिणाम पुष्टि करते हैं कि श्रवण हानि GJB2 या SLC26A4 जीन उत्परिवर्तन के कारण होती है, तो प्रजनन आवश्यकताओं वाले जोड़ों के लिए, गर्भावस्था के 10 सप्ताह के बाद प्रासंगिक परीक्षण किए जा सकते हैं ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि भ्रूण को श्रवण हानि उत्परिवर्तन जीन विरासत में मिला है या नहीं। ,

        चूंकि बहरेपन के कारण बहुत जटिल हैं, आनुवंशिक परीक्षण तकनीक सभी श्रवण बाधित रोगियों के लिए कारण नहीं खोज सकती है, और लगभग 50% रोगियों ने आनुवंशिक परीक्षण के बाद नकारात्मक परिणाम प्राप्त किए हैं। यह परिणाम दो संभावनाओं का सुझाव देता है:

रोगी वंशानुगत श्रवण दोष नहीं है, बल्कि पर्यावरणीय कारकों के कारण होने वाला श्रवण दोष है;

रोगी एक वंशानुगत श्रवण हानि है, लेकिन श्रवण हानि जीन बहुत दुर्लभ है और नियमित पहचान जीन के दायरे में नहीं है (तकनीकी सीमाओं के कारण इसका पता नहीं लगाया जा सकता है या विभिन्न कारणों से इसका पता नहीं लगाया जा सकता है) या वर्तमान में अज्ञात के कारण श्रवण हानि जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाली श्रवण हानि, विज्ञान के विकास और पता लगाने के स्तर में सुधार के साथ, और खोज हो सकती है।